［ＴＥＤ講堂］ＳＭＡ與ＡＬＳ @ Hanacat's house

因為在懷孕期間去做了SMA檢測(我以為這叫做""漸凍人"")，
在最近熱門的冰桶挑戰中，看到另一個ALS (這也叫漸凍人)
在好奇之下，就找了資訊~~跟大家分享囉~

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) / 肌萎縮側索硬化症 (ALS)

脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atophy, SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病，
是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，
造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。

在人體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」，
正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，
但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；
如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。
其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。
此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

這種病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，
屬於「隱性遺傳」，也就是父母都必須是帶因者，
如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，
四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是 SMA 患者。

SMA 不分男女都會發生，發病年齡從嬰兒到成人都有可能，由於肌肉漸進性的退化，
患者走路、爬行、吞嚥、甚至呼吸等功能都會逐漸喪失，由於至今尚無藥可治，
病患到最後不是因呼吸衰竭而死亡，就是成為殘廢，生活須依賴他人，
但智力不受影響，所以病患中有博士、也有聯考狀元。

脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，
其新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。
在台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症，
SMA 在國內僅次於海洋性貧血是第二個常見的遺傳疾病。

「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 是一種運動神經系統的退化性疾病，
上神經元與下神經元均會受侵犯，臨床上主要的表現就是肌肉逐漸地萎縮與無力，
最後則因為呼吸衰竭而死亡。

大部份的患者進展快速，約有一半的病人在發病三至四年內死亡。
ALS 的發生率約為 1-2/100,000 ，
患者中男性較女性多，大部分的患者在五十多歲發病，
不過在青春期後的任何年齡都可能發生。

義大利研究指職業足球員罹患「漸凍人」病症機率較高，且較早發病。
義大利都靈大學的科學家們發現，球員罹患這種疾病的時間比其他患者要早。
美國棒壇傳奇人物格里克 (Lou Gehrig) 也是「肌萎縮側索硬化症」
(amyotrophic lateral sclerosis, ALS ，俗稱漸凍人) 的患者，因此這種疾病又叫做格里克症 (Lou Gehrig disease) 。

球員參賽的時間愈久，罹患此病的風險愈高。
而這些患者被診斷為 ALS 的平均年齡為 41 歲，比起其他病人早了 20 年。

「 ALS 的發病原因尚不清楚，而足球員患病機率較高的原因也同樣是個謎，」
《新科學家》 (New Scientist) 雜誌表示。

ALS 侵襲腦部和脊髓的神經細胞，導致肌肉無力、說話、吞嚥及呼吸困難，
最終全身癱瘓。英國著名科學家兼作家霍金 (Stephen Hawking) 也罹患此病。